Le syndrome autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED) est une entité rare, autosomique récessive, qu’authentifie la génétique moléculaire. En raison de son extrême gravité et du risque d’atteintes viscérales létales, il est à distinguer rapidement des autres polyendocrinopathies auto-immunes.

Indépendamment du type d’atteinte clinique, évaluer la valeur diagnostique des auto-anticorps (AC) anti-interféron de type 1, anti-NALP5, et anti-cytokines de type Th17, décrits antérieurement dans l’APECED.

Vingt-trois patients APECED issus de la cohorte correspondant à l’enquête prospective nationale ont été étudiés pour les AC anti-cytokine (Elisa) et NALP5 (radioligand binding assay), comparativement à un groupe témoin de 23 patients atteints d’autres endocrinopathies auto-immunes.

Les AC anti-INF α2A sont observés chez tous les APECED et 21 % des témoins, les anti-INFω chez 56 % des APECED et 4 % des témoins, les anti-INFλ chez 35 % des APECED et aucun témoin. Les anti-IL22 sont mis en évidence chez 78 % des APECED et 9 % des témoins, les AC anti-IL17A chez 9 % des APECED et des témoins, les AC anti-IL17F chez 70 % des APECED et aucun témoin, les AC anti-NALP5 chez 30 % des APECED et aucun témoin.

Les AC anti-INF de type 1, les anti-IL17F et les AC anti-NALP5 apparaissent les plus spécifiques du syndrome APECED. Lorsque la disponibilité technique l’autorisera, l’évaluation d’un panel d’AC chez un patient d’atteint d’endocrinopathie auto-immune particulière, pourrait constituer une alternative diagnostique simple et rapide à l’évaluation génétique, voire contribuer à élargir la reconnaissance de l’affection.